Galactosidase A - Vrouw (ziekte van Fabry) in heparine en EDTA

Testnaam Galactosidase A - Vrouw (ziekte van Fabry) in heparine en EDTA
Aanvraagcode GLSA
Synoniem Galactosidase A,
Alfa-Galactosidase A
Eenheid
MateriaalEDTA-buis 6.0 ml K2E 10.8 mg (PAL)
Heparinebuis 6.0 ml (HP,GRL)
Afnamehoeveelheid 2x 7-10ml EDTA bloed + 7 ml Heparine volbloed inzenden,

2x 3 ml EDTA en 1 - 2 ml heparinevolbloed bij neonaten.

Minimale hoeveelheid 14 ml volwassen
Afnameconditie Niet op vrijdag. afnemen, geen bloed inzenden na recente bloedtransfusie (minimaal 8 weken)

Formulier DNA onderzoek is alleen voor het gen-onderzoek. Aanvraag Enzym-, Eiwit-, Funtioneel genetisch onderzoek dient ingevuld te worden voor de enzymtesten Fabry.
Behandel/bewaarconditie Bloed nooit invriezen, gekoeld bewaren
Verzendconditie bij kamertemperatuur verzenden Verzenden van maandag t/m donderdag (niet op vrijdag)
Laboratorium Erasmus MC Klinische Genetica
Naam Erasmus MC Klinische Genetica
Afdeling Sectie Genetische Metabole Ziekten
Interne Locatie Kamer Ee24-75
Adres Postbus 2040
Postcode 3000 CA
Plaats Rotterdam
Land Nederland
Telefoon1 010 - 7043212
Telefoon2
Fax 010 - 7043200
Website
Email
Formulier formulier
Doorlooptijd 8 weken
Frequentie
CTG-code Direct via verzekeraar
Code Direct via verzekeraar
Beschrijving Lab declareert zelf via de zorgverzekeraar
Kosten € n.v.t
Referentiewaarde
Doorbelgrenzen
Herhaaltermijn
Interferentie
Analyzer/Methode
Cito-pakket Nee
Informatie patiënt
Extra informatie dnadiagnostiek.nl

GLSA heeft als subcodes: GLS1, GLS2 en GLS3.